[عذبة الاوصاف]

يعاني طفل بريطاني من أصل باكستاني يدعى آدم عاصف خللاً جينياً نادراً يجعله يبدو في هيئة امرأة حامل .

وآدم الذي يبلغ من العمر 8 أعوام، يعد واحداً من 17 شخصاً فقط مصابين بالنمط “بي B” من مرض “نيمان بيك-Niemann pick “ في المملكة المتحدة، وهو حالة مرضية تجعل الكبد والطحال يتضخمان .

وقال الأطباء إن هذه الحالة ظلت ملازمة للطفل آدم منذ ولادته، وهي تجعل بطنه يبرز نحو الخارج، لكنهم لم يكتشفوا إصابته بهذا المرض إلا في السنة الماضية .

لسوء الحظ لا يوجد علاج لهذا المرض، ويعتقد الأطباء أن آدم قد يموت قبل أن يبلغ سن الرشد .

ووالد هذا الطفل الذي يدعى محمد عاصف والذي يبلغ من العمر 36 عاماً، لم يكن يدرك أنه “وزوجته السابقة” يحملا معاً جين “نيمان بيك” .

ويقول محمد: “ابني لديه بطن كان منتفخاً قليلاً، بيد أن الأطباء كانوا كلما ذهبنا به لهم يقولون إن حالته طبيعية وإننا ينبغي ألا نقلق . غير أنه بمرور الأعوام ازداد تورم معدته وأصبح منظره أشبه بالمرأة الحامل . وحينما التحق بالمدرسة، كنت مصمماً على الحصول على معلومات مقنعة بشأن حالته . وفي تلك الفترة أصبح ملمس معدته صلباً للغاية . وكانت بطنه ناتئة وقد بتنا حالياً ندرك أن هذا التورم ناجم من تضخم في الكبد والطحال” .

وإضافة إلى بروز بطنه، كان آدم يعاني صغر حجمه أيضاً، وكان حجمه الأصغر في صفه الدراسي، ولم يكن يملك القوة التي كان الأطفال الآخرون يمتلكونها . وكان يعاني أيضاً صعوبة في التنفس .

ويقول والده: “كان يتعرض إلى رضوض وخدوش بسهولة شديدة . وكان يجد صعوبة بالغة في التكيف مع المزاح والشقلبة في المدرسة وهو بصفة عامة يرتعب من أبسط الأشياء . وبالرغم من بلوغه سن الثامنة، الا أن آدم يتسم بحماس بالغ للحياة ولا يدع أي شيء يحول بينه والمضي قدماً في حياته .”

وطوال تلك الفترة، لم يتمكن الأطباء من تشخيص مرضه إلا حينما نقل إلى مستشفى أطفال لإجراء فحص دم وتصوير بالأشعة السينية .

ويقول محمد عاصف الذي يعمل سائق شاحنة ولديه ابنة أخرى تبلغ من العمر 10 أعوام “لكنها غير مصابة بهذا المرض”: “حينما تلقيت نبأ إصابة ابني بهذا المرض، لم أُصدم به مباشرة . كان النبأ مفجعاً، وكان عمره 7 أعوام فقط عندما تم تشخيص إصابته بهذه الحالة، وحينما بلغ هذه السن، كان وضعه الصحي ينبئ أكثر من السابق بمعاناته من مرض ما” .

ويضيف: “بحلول العام الماضي حينما شخصت إصابة آدم، لم نكن أنا وزوجتي السابقة، ندرك أننا حاملان لهذا المرض . وندرك الآن أنه لا يوجد علاج، ولذلك لا يوجد ما نفعله سوى السيطرة على الحالة والاعتناء به . وهو يعي أنه يعاني خطباً ما، لكنه شجاع ويبدو دائماً مبتسماً . وعندما يكبر، سيؤثر المرض كثيراً في رئتيه، وقد يتعرضان للانسداد” .

وتابع متحدثاً بألم: “نحن لا ندرك العمر المتوقع له، لكنني مصمم على منحه أفضل حياة ممكنة” .

وتعليقاً على حالة آدم، قالت جاكي إيمري وهي ممرضة متخصصة في مرض نيمان بيك: “يوجد أمل في المستقبل، بدأنا للتو إجراء ثلاث تجارب إكلينيكية يشارك فيها مصابين بهذا المرض . وتشمل التجربة استبدال إنزيم يسبب تورم الكبد والطحال في الدم عبر سائل وريدي “كل أسبوعين”، ونأمل أن تؤدي هذه التجربة إلى نتائج إيجابية في المستقبل” .

ما هو النمط “بي” من مرض نيمان بيك؟

النمط “بي” من مرض “نيمان بيك” هو حالة وراثية تؤثر في أيض الدهون، حيث يعاني المصابون بهذا المرض تراكم الدهون في الكبد والطحال والرئيتين ونقي العظم والمخ .

وتشمل علامات هذا المرض تضخم الكبد والطحال، وبطء النمو ومشكلات تتعلق بوظيفة الكبد .

وفي الغالب يعاني المصابون أيضاً اضطرابات دم “مثل ارتفاع مستوى الكوليسترول وتدني مستويات الصفائح” .

وينجم مرض نيمان بيك من تشوهات في جين SMPD1 .

ولا يوجد علاج شاف لهذا المرض، والأدوية لا تفعل شيئاً سوى السيطرة على الأعراض .

ويعيش كثير من المصابين بهذا المرض حتى بلوغهم سن المراهقة أو حتى بدايات سن الرشد .